Neumólogos del Hospital público Clínico San Carlos identifican una nueva variante genética en el déficit de alfa 1 antitripsina
Neumólogos del Hospital Clínico San Carlos, perteneciente a la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, han identificado una nueva variante genética del déficit de Alfa 1 Antitripsina, una enfermedad genética minoritaria que aumenta los riesgos de sufrir enfermedades respiratorias y hepáticas, según se ha puesto de manifiesto en los actos que este hospital madrileño ha celebrado en relación a la semana europea dedicada a esta enfermedad, conjuntamente con la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y la asociación de pacientes Alfa-1 España.
La identificación de esta nueva variante del gen Serpina 1, a la que los investigadores han denominado PiComplutense, “no sólo amplia el espectro de variantes clínicamente relevantes y aporta nueva evidencia sobre su implicación en la enfermedad pulmonar y hepática, sino que también permitirá identificar pacientes que desconocían padecer la enfermedad, así como un nuevo factor de riesgo para investigar posibles nuevos tratamientos”, destaca la neumóloga y responsable de la unidad de EPOC del Hospital Clínico San Carlos y coordinadora nacional de la Red Española del Déficit de Alfa-1 Antitripsina de SEPAR, Myriam Calle.
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección que se genera porque el organismo no produce suficiente cantidad de esta proteína, que protege al pulmón de las agresiones provocadas por agentes externos como el tabaco y otras sustancias inhaladas que son contaminantes e irritantes. Es una enfermedad genética minoritaria con mayor prevalencia que otras como la hipertensión arterial pulmonar o la fibrosis quística, que puede predisponer a desarrollar, de forma temprana, enfermedades respiratorias como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) además de enfermedad hepática.
En la jornada se ha presentado el proyecto MAPA, cuya coordinadora a nivel nacional es la neumóloga del Clínico Myriam Calle, que busca optimizar el diagnóstico y manejo de esta enfermedad, evaluando los circuitos diagnósticos, la disponibilidad de pruebas y los protocolos de criado en población de riesgo, así como el despistaje de familiares, entre otros objetivos. En este programa se prevé la participación de más de 280 investigadores de todos los puntos de España.
La jornada finalizó con la celebración de participación de los pacientes en un taller centrado en nutrición práctica y otro destinado a la actividad física dentro del programa “Pasea y respira”, que gira en torno a la realización de actividad física con paseos en los que los pacientes, además de caminar, realizan ejercicios de fisioterapia guiados por expertos, ya que el sedentarismo perjudica el desarrollo de la enfermedad porque puede generar enfisema pulmonar.
Hospital Clínico San Carlos, referente en el abordaje y tratamiento del déficit de alfa 1 antitripsina
El Hospital Clínico San Carlos dispone de una unidad especializada compuesta por neumólogos, fisioterapeutas, profesionales de enfermería, nutricionistas, expertos en aparato digestivo y en genética, acreditada como excelente por SEPAR, que ofrece una atención integral a los pacientes que padecen esta enfermedad, que abarca el diagnóstico, el estudio familiar y el seguimiento, así como el tratamiento que precisan.
Los neumólogos de este hospital público madrileño han coordinado el proceso de auditorías clinicas «EPOCONSUL», realizados a nivel nacional, cuyos resultados muestran “que, si bien existe una importante área de mejora en el diagnóstico de esta enfermedad, estamos realizando progresos significativos. En los datos de la auditoría realizada en 2015, el 22% de los pacientes con EPOC habían sido evaluados para descartar la presencia de deficiencia de alfa 1 antitripsina, mientras que en 2022 ese porcentaje aumentó al 38%, poniendo de manifiesto una evolución al alza y una mejora significativa en el diagnóstico de esta enfermedad”, explica la neumóloga del Clínico San Carlos, Myriam Calle.
Los profesionales de esta unidad desarrollan una destacada labor investigadora orientada a la mejora de la detección y manejo del déficit de alfa-1 antitripsina, liderando proyectos europeos y aportando nuevos conocimientos sobre el riesgo de desarrollar enfermedad hepática y el riesgo de cáncer pulmonar en el déficit de Alfa-1 Antitripsina. “Hemos elaborado protocolos e indicadores de buena práctica clínica en colaboración con asociaciones de pacientes en actividades de concienciación para conseguir un mejor conocimiento de esta enfermedad y hemos desarrollado actuaciones de actividad física como el programa “Pasea y respira”, concluye el neumólogo del Hospital Clínico San Carlos y responsable de la unidad, Juan Luis Rodríguez Hermosa.